新的检测方法将彻底改变急性髓系白血病的检测和治疗

　　根据《分子诊断杂志》上的一篇新报告，一种检测急性髓性白血病(AML)患者独特分子标记的新方法可能会彻底改变这种疾病的检测和治疗方式。该检测可以提高KMT2A基因融合驱动的AML的检测，并可能影响治疗决策、评估治疗反应和长期监测。

　　AML是一种罕见的侵袭性血癌，全球每年约有12万人被诊断出来。在治疗过程中检测残留疾病对于确定预后和指导治疗决策至关重要。目前，检测AML治疗过程中可测量残留疾病(MRD)的方法包括骨髓形态学、多参数流式细胞术(MPFC)和DNA测序。

　　形态学评估仅在5%的检测限内检测白血病细胞。MPFC在0.01%至0.001%之间具有更高的检测灵敏度，但在实施和解释方面具有挑战性，并且在实验室之间没有标准化。DNA测序方法可以通过体细胞突变谱来识别白血病细胞，但价格昂贵，并且可能与非白血病血细胞的克隆造血相混淆。

　　首席研究员Grant a . Challen博士，圣路易斯华盛顿大学医学院肿瘤学系，解释说:“致癌融合通常是疾病的定义，并且呈现出通常不存在于健康细胞中的白血病细胞的独特标记。其他疾病，如慢性髓性白血病(CML)，已经可以通过典型的BCR-ABL融合来追踪，灵敏地检测这些融合已经彻底改变了CML的治疗方式。”

　　“对于具有致癌融合的AML患者，KMT2A融合是一种分子标记，可以用于敏感的MRD检测。因此，我们希望开发一个敏感的KMT2A融合检测平台，以改进我们检测和治疗这种疾病的方式。”

　　研究人员开发了一种新的液滴数字PCR检测方法，能够对五种最常见的融合伙伴进行敏感的KMT2A融合检测。至少有80个已知的KMT2A融合伙伴，但大约80%的融合只涉及5个伙伴- af9, AF6, AF4, ELL和ENL。他们在人类细胞系和患者样本中对该分析进行基准测试，以证明敏感和特异性的KMT2A融合检测。

　　该实验通过将cDNA分子划分到微流控液滴中来检测这些融合，这些微流控液滴用引物和探针进行检测，只有当融合转录物存在时才会产生积极的信号。研究人员能够将针对不同融合的多个引物/探针组合成一个汇集的融合检测试剂。他们还展示了在已知含有KMT2A融合的患者样本中检测到KMT2A融合。

　　查伦博士指出:“我们表明，这种检测方法不会在健康个体的样本中产生假阳性信号。该试验很容易扩展到包括其他致癌融合物。这对治疗决策和评估治疗反应有潜在的影响。了解治疗是否有效对于决定何时升级治疗或进行造血干细胞移植至关重要。”

　　他总结道:“这是一个强大的新工具，用于敏感的KMT2A融合检测，直接适用于由这些融合驱动的白血病患者的疾病检测。它填补了致癌融合检测的空白，并提供了一些技术改进。该检测还具有可扩展性——可以很容易地将额外的融合物添加到检测中——以扩大其他致癌融合物的覆盖范围。我们正在一滴一滴地提高血癌的检测水平!”

　　更多信息:Andrew L. Young等，液滴数字PCR检测致癌KMT2A融合，分子诊断杂志(2023)。DOI: 10.1016/j.jmoldx.2023.09.006期刊信息:Journal of Molecular Diagnostics

　　Elsevier提供

　　引用新的检测方法可能会带来革命性的变化

　　nize急性髓性白血病的检测和治疗(2023年11月13日)检索自https://medicalxpress.com/news/2023-11-assay-revolutionize-treatment-acute-myeloid.html

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