伯明翰妇女医院在基因组诊断方面处于领先地位

　　

　　

　　伯明翰妇女医院(BWH)采用了一项激进的新技术，可以更容易地通过遗传原因识别罕见疾病，从而为患者提供更快、更准确的诊断。这项技术被称为Sapientia?，它有助于疾病的重新分类。

　　Michael Griffiths教授是BWH遗传学和病理学的临床主任，也是西米德兰兹地区遗传学实验室的主任，该实验室是英国最大和最全面的遗传学检测服务之一。

　　他说:“许多疾病都有非常相似的症状，所以诊断通常是从试图消除更常见或最严重的疾病开始的。这对于我们知之甚少的罕见疾病来说是很困难的，这就是为什么基因检测在获得准确诊断方面发挥着重要作用。”

　　80%的罕见疾病影响儿童，目前平均需要7年的检测才能得到诊断。可悲的是，等待治疗的时间太长了，这对整个家庭的影响可能是毁灭性的。

　　格里菲斯教授解释说:“对于患有罕见疾病的家庭来说，准确的诊断是至关重要的。没有这些知识，诊断的奥德赛还在继续。有了诊断，家庭将有现实的预后期望，生育选择的信息，并可以更多地关注病情的管理。”

　　Griffiths教授说，该实验室已被选为首批提供新Sapientia技术的中心之一，该技术能够分析和解释整个基因组和外显子组数据，并突出显示可能导致该疾病的错误基因中的突变。

　　在过去三年中，遗传知识呈指数级增长，每个月可以发现近30种新的疾病基因，这对国民保健制度的诊断服务构成了重大挑战。目前，NHS可对600多种疾病进行检测，但这只占已知疾病基因的四分之一，而且这些检测是分步进行的。全基因组测序的引入有可能提高诊断的质量和速度，并降低成本。

　　他说:“提高对基因-疾病关联的认识有可能改变一些疾病的分类方式，即强调病因而不是症状或转诊的临床原因。”

　　Sapientia是由Wellcome Trust Sanger Institute的衍生公司Congenica开发的，是Genomics England为100,000 Genomes Project选择的解释平台。该项目正在使用Sapientia，通过与其他英国中心的联系，使临床医生能够访问更广泛的数据集。

　　Congenica首席执行官汤姆·韦弗博士说，许多罕见的发育性疾病表现出一系列症状，在确定问题的潜在原因之前，孩子们通常会去看许多不同的咨询师，每个人都有不同领域的专长。

　　他说:“有些疾病非常罕见，以至于卫生专业人员在其职业生涯中可能只见过一两个病例。Sapientia整理了有关疾病在不同个体中如何表现的信息、表型，并将其与来自多个国际数据库和已发表文献的基因突变信息和其他信息来源联系起来。将这些背景信息集中在一起可以帮助临床团队做出自信的诊断。”

　　Griffiths教授表示，获得这些匿名信息将使患者受益:

　　通过收集与转诊临床原因相关的信息，即所谓的深度表型，Sapientia将为咨询师提供与患者进行比较的知识库。这有可能提高诊断速度。”

　　这项技术将继续发展，以提高对缺陷基因对身体影响的理解，从而为治疗带来新的见解。Congenica最近获得了Innovate UK的资助，以支持这些发展。

　　Griffiths教授对此表示欢迎:“如果可以确定疾病的遗传原因，那么通过对病情的进一步了解，将有机会通过新的或重新利用现有药物来开发潜在的治疗方法。”

　　关于Congenica (www.congenica.com)

　　Congenica是全球领先的基因组发现和诊断技术开发商。这家总部位于英国剑桥的公司是从威康信托桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)分拆出来的，由基因组分析前沿的科学家和临床医生创立。

　　Congenica开发了Sapientia?技术平台，该平台允许基因组规模的DNA序列数据在临床可操作的诊断报告中呈现。它是基于来自威康信托桑格研究所、NHS临床医生和区域基因检测实验室的开创性研究。

　　这项基础技术已被领先的独立机构和临床医生验证，包括Genomics England Ltd.。

　　关于伯明翰妇女NHS基金会信托基金(www.bwhct.nhs.uk)

　　伯明翰妇女NHS基金会信托为西米德兰兹郡和更远的地方的妇女和家庭提供一系列医疗保健服务。

　　我们每年治疗5万人，进行3000次手术，检测5万个基因样本。去年有8000多名婴儿在我们的护理下出生，使我们的产科病房成为全国最繁忙的产科之一。

　　我们提供全方位的妇科、产科和新生儿护理以及全面的遗传学服务。我们的生育中心是全国最成功的中心之一，我们的胎儿医学中心为未出生的婴儿和怀孕期间的妇女提供护理，接受来自整个地区和更远地方的转诊。

　　来源:www.congenica.com