研究发现可以预防自闭症的基因

　　新德里，8月18日(IANS):科学家已经发现了一种有可能预防自闭症的基因。自闭症是一种影响人们与他人互动、交流、学习和行为的神经发育障碍。

　　超过70个基因与自闭症谱系障碍(ASD)有关，这种疾病以大脑功能的差异为特征，导致行为改变，如语言、社会沟通、多动和重复动作等问题。

　　科学家们一直在努力详细了解这些联系，而新的ASTN2基因可能会为治疗铺平道路。

　　来自纽约洛克菲勒大学发育神经生物学实验室的研究小组发现，ASTN2蛋白的缺陷会破坏小脑中的神经回路，影响患有神经发育疾病的儿童。

　　最近，同一个实验室发现，完全敲除小鼠的ASTN2基因会导致自闭症的几种行为特征。缺乏ASTN2的小鼠表现出发声和社交减少，同时多动和重复行为增加，反映了ASD患者的特征。

　　“这些特征在自闭症患者身上也有相似之处，”来自该大学的米哈琳娜·汉泽尔说。该研究还揭示了这些小鼠小脑的结构和生理变化，加强了小脑在运动控制之外的认知功能中的作用。

　　这项研究建立在之前的研究基础上，2010年的研究发现，ASTN2蛋白在小脑发育过程中引导神经元迁移。目前的研究探索了ASTN2完全缺失的影响，发现敲除小鼠表现出显著的行为和大脑变化。例如，被敲除的小鼠发声频率更低，音调范围更有限，更喜欢熟悉的小鼠而不是新的小鼠，并且表现出更多的过度活跃和重复动作。

　　这些行为差异伴随着小脑的细微变化，比如浦肯野细胞中树突棘的密度增加。这些变化可能会改变小脑和大脑其他区域之间的交流。

　　未来的研究将集中于检测具有ASTN2突变的人类小脑细胞，以确定相似之处，并进一步研究其他自闭症相关基因。“我们对ASTN2的详细作用感到非常兴奋，但还有更多的东西需要探索，”哈滕说。